武汉市三医院体检中心风险基因检测
武汉市三医院体检中心风险基因检测
外部代码
体检项目
基因名称
基因编号
意义
费用/元
L023
肿瘤风险评估
31XRCC1(144+1555C>T)
31
TT突变型与吸烟引起的肺癌发生风险紧密相关。膀胱癌:TT突变型患者,生存率高。
2000
28XRCC1(580C>T)
28
TT型比CC型,口腔癌风险高。
29XRCC1(1196 T>C)
29
CC型比AA型,基底细胞癌和鳞状细胞癌的风险高。
30XRCC1(1083-59G>A)
30
AG、GG型,乳腺癌风险增加。
32XRCC1(618A>G)
32
AG、GG型膀胱癌风险高。
L024
HPV感染者宫颈癌风险基因
28XRCC1(580C>T)
28
TT基因型者(中国人4.4%),宫颈癌的风险高比OR值,高达20倍。 [P=0.001, odds ratio (OR)=20.1, 95% confidence interval (CI)=5.9-68.8],
1200
26XRCC1(16324630C>T)
26
TT基因型者(中国人12-20%),宫颈癌的风险比OR值,高达5.4倍。(P=0.001, OR=5.4, 95% CI=2.3-12.6)
29XRCC1(1196 T>C)
29
TT基因型者(中国人4.7-7.1%),宫颈癌的风险比OR值,高达4.2倍。
L026
糖尿病神经病变风险
225TLR4 (A>G)
225
I型糖尿病者,各种基因型神经病变发生率约为26%-29%。II型糖尿病者,AA型,神经病变发生率为50.9%;AG和GG型,神经病变发生率为26.2%
400
L027
II型糖尿病风险基因
109COMT(158G>A)
109
约4.7%的人为283 T+109GG型,此基因型者中,66.7%为糖耐量受损或II型糖尿病,同时,血清高胆固醇的风险是其他人的5.6倍,BMI也较高。这种患者,餐后血糖较高,餐后血糖也容易被胰岛素控制,但其实是糖耐量受损人群,应加用胰岛素增敏剂。
800
283HTR2C(-759C > T)
283
L028
痴呆症、Alzheimer’s disease
68MTHFR(677C>T)
68
1、甲基四氢叶酸不足时,1298AA/677TT基因型DNA甲基化明显减少,是AD的风险因素,应提高甲基四氢叶酸水平以对抗风险。
800
2、 1298AA/677CC和1298CC/677CC基因型者,DNA甲基化受叶酸水平影响较少,是不发生AD的保护性因素。
3、两个位点组合后,MTHFR酶活性越低,风险越大。
93MTHFR(1298A>C)
93
L030
缺血性卒中风险基因
68MTHFR(677C>T)
68
1、MTFR 677 的T基因型,与C基因型比,发生缺血性卒中的风险比为1.24。
1200
187F5(41721G>A)
187
2、187F5的A基因型,与G基因型比,发生缺血性卒中的风险比为1.33。
27PAI-1(4G/5G)
27
3、PAI-1的4G基因型,与5G基因型比,发生缺血性卒中的风险比为1.87。
L031
叶酸
68MTHFR(677C>T)
68
TT基因型,叶酸转化为甲基叶酸受限,使用叶酸不能降低血中同型半胱氨酸水平。应配合使用大剂量VB12。
800
93MTHFR(1298A>C)
93
CC基因型,甲基叶酸转化为四氢蝶呤的活性受限,导致神经递质不足,影响神经系统发育。四氢蝶呤同时是NO供体,缺乏四氢蝶呤还可引起心血管疾病。
L032
胎儿神经管发育异常、习惯性流产、人工受精
68MTHFR(677C>T)
68
1、MTHFR 667正常基因为CC型;CT型,酶活性下降40%,流产风险增加1.38倍;TT型,酶活性下降70%,流产风险增加2.54倍。MTHFR 677 T基因型者,新生儿(24个月),心理发育指数比正常孩子低3.5分。
1200
2、MTHFR 1298正常基因型为AA型;AC基因型,流产风险增加1.29倍;CC基因型,流产风险增加2.23倍。
3、MTHFR 677 T +MTHFR 1298 C的孕妇,流产风险增加2.48倍。
93MTHFR(1298A>C)
93
4、两个位点组合后,MTHFR酶活性越低,不能提供足够的甲基供体,风险越大(详见附录3)。可采用叶酸、VB12等治疗。
27PAI-1(4G/5G)
27
1. PAI-1正常基因型为5G/5G;
2. 5G/4G基因型,发生习惯性流产或体外受精不着床的风险,是正常人的3-4倍;
3. 4G/4G基因型,发生习惯性流产或体外受精不着床的风险,是正常人的44-55倍。
L034
20ALDH2(1510G>A)
20
1、AA、AG基因型者,与GG型比,较易脸部潮红和醉酒。
2000
2、AA、AG基因型者,即使喝少量酒,与饮100克酒精的GG基因正常者比,他们的肝脏损伤更为严重。
2、AA、AG基因型者,由于不能代谢烟草的乙醛,发生食道癌(上呼吸消化道UAT癌)的风险,较GG型者高,故AA、AG型者,应戒烟。
乙醇
231ADH1B*2(A>G)
231
1、中国人AA基因者为57.8%,这种人饮少量酒即容易头痛、不舒服;AG基因者为37.8%,这种人能多喝一些酒;GG基因型者为4.4%,这种人嗜酒如命,喝多了也不醉。
2、对于GG基因型者来说,由于喝酒过多,发生饮酒相关的食管癌的风险比其他人高4.09倍。
3、ADH2B GG型伴ALDH2 AA型者,发生食管癌的风险是其他人的146倍,应禁酒。
232CYP2E1(C>T)
232
CYP2E1(TT)基因型,饮酒者发生结肠癌的风险比其他人高4.04倍。
228CETP(C>T)
228
TT基因型者,高密度脂蛋白高,中度饮酒,心血管病发生率比CT和CC型,低5倍。这种人,在没有上述癌症风险的前提下,可以鼓励经常中度饮酒,以降低心血管病的发生率。
157OPRM1(118A>G)
157
AG和GG基因型者,与AA基因型比,更容易中枢酒精中毒,更易醉。
L035
肝纤维化、肝癌风险基因
94TNF-α(308G>A)
94
AA、AG基因型,肝癌风险是GG型的3.23倍。肝纤维化者,30.76%带有AA、AG基因,无纤维化者,都是GG基因。中国人中,6.7%为AG型,其余为GG型。
400
L014
静脉血栓高危基因
27PAI-1(4G/5G)
27
1、 PAI-1基因,为纤溶酶原激活物抑制物基因,其4G4G基因型者,发生静脉血栓的风险,是5G5G型(正常纤溶型)的6.35倍。其4G5G基因型者,发生静脉血栓的风险,是5G5G型的4.85倍。有风险的患者,纤溶能力减弱,形成血栓风险增高。
800
187F5(41721G>A)
187
2、F5的AG和AA基因型者,与GG基因型者比较,发生静脉血栓的风险比,分别为GG基因型者的2.7和18倍。超过60岁、吸烟肥胖者,发生静脉血栓的最高风险,分别为10% (CI: 7% to 14%) 和51% (CI: 13% to 100%)。