随着社会进步及国家对出生缺陷工作的不断加强，人们越来越关注出生缺陷的问题，今天就一起来了解一下——唐氏综合征。

1.什么是“唐氏综合症”?

唐氏综合征，又称21-三体综合征，是指体内多了一条21号染色体。1866年由英国医生Down首先描述，1965年世界卫生组织命名为唐氏综合征。由于这些孩子出生后存在生长发育迟缓，不同程度的智力低下、特殊面容及多发畸形等情况，且存活孩子存在严重、不可逆及逐渐降低的智力障碍，生活能力较弱或不能自理，长期需要人照顾，因此常被称为“先天愚型”“唐氏儿”。

2.“唐氏儿”有哪些症状?

轻度到中度智力障碍;特殊面容：面部扁平、短颈宽额、眼距宽、眼裂小、外眦上斜、内眦赘皮、鼻根低平、外耳小、耳廓常低位或畸形、舌大外伸和流涎、贯通手等;30%-40%有先天性心脏病，主要是房室间隔缺损;男性患者可有隐睾和不育;少数女性患者有生育能力，可导致下一代患病。

3.如何预防“唐氏综合症”?

目前，唐氏综合征尚无有效治疗方法，孕期筛查是预防唐氏儿出生的有效手段，是孕检的必要步骤。现有的筛查包括：早孕期胎儿颈项透明层厚度(NT)检测，妊娠早期筛查、妊娠中期筛查及无创产前检测技术(NIPT)。

1)胎儿颈项透明层厚度(NT)：通过孕期超声测量标准体位下胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部分，来评估胎儿是否罹患唐氏综合征风险，是孕早期联合筛查唐氏综合征的一种方法。

最佳检查时间：孕11-13+6周，截断值：<2.5mm。

2)妊娠早期筛查：测血清学指标包括妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)，联合应用血清学和NT检测。

最佳检查时间：孕11-13+6周。唐氏综合征的检出率为85%，假阳性率为5%。

3)妊娠中期筛查：测血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)、抑制素A三联筛查或四联筛查，结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。

最佳检查时间：孕15-20+6周，唐氏综合征的检出率为60%~75%，假阳性率为5%。

4)无创产前检测技术(NIPT)：利用二代测序技术和信息生物学技术，检测孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA片段筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。

最佳检测时间：孕12-22+6周;21三体的检出率99%，但对于部分人群如有基因疾病的孕妇、胎儿结构畸形等等，不宜采用NIPT。

需要指出的是，“唐筛”和“无创”，都属于筛查手段，而不是确诊。因此，产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇，需要进一步接受介入性产前诊断，如绒毛、羊水或脐血穿刺手术，通过诊断技术来确诊，从而预防“唐氏儿”的出生。