简介

胱氨酸尿症是近端肾小管上皮细胞对胱氨酸重吸收障碍导致，是一种常染色体遗传病。而胱氨酸结石为胱氨酸尿症的唯一临床表现；胱氨酸尿症分为完全隐性遗传和非完全隐性遗传两类: Ⅰ型胱氨酸尿症，即完全隐形遗传，其基因突变为SLC3A1 基因；非Ⅰ型胱氨酸尿症为非完全隐性遗传，基因突变为SLC7A9 基因；胱氨酸结石约 2/3 为单一成分，其余 1/3 为混合成分，多为与草酸钙、磷酸钙等含钙结石混合；胱氨酸结石临床少见，生长迅速，复发率高，目前无根治方法。

诊断

1.双侧多见、多发性或复发性结石、结石家族史、多次手术的低龄患者、蜡黄色结石标本

2.实验室检查：

  （1)胱氨酸尿病人的尿液可检测到典型的六角形苯环状样晶体，但只有20%-25%的患者能检测出；（2）结石成分分析:最可靠

3.影像学检查：

治疗

水化疗法：饮水是最简单和最重要的防治方法，主要是通过充分的水化作用降低尿胱氨酸浓度，多达三分之一的胱氨酸结石患者可通过水化作用控制结石的复发；大多数患者应保持每天尿量大于3L；尿比重维持在1.01以下。

食物疗法：降低动物蛋白的摄入（通过降低蛋氨酸的摄入而降低胱氨酸的排泄，亦可降低酸负荷而增加尿pH值，进而增加尿胱氨酸溶解度）：推荐每天摄入动物蛋白不超过1 g／kg体重；增加蔬菜水果摄入（不仅保证基本氨基酸的摄入， 而且其中含有有机阴离子，如苹果酸和柠檬酸，可升高尿pH值）；多数研究推荐每日钠盐摄入不要超过2 g。

药物疗法：1.碱化尿液（胱氨酸尿症一线治疗措施）：枸橼酸钾和碳酸氢钠，控制pH＞7.5；2.硫醇类药物：当水化作用和碱化尿液不能有效预防结石复发时或对于重度胱氨酸尿症者，需使用硫醇类药物降低游离胱氨酸的浓度。常用硫醇类药物包括D-青霉胺、硫普罗宁和卡托普利。

外科治疗：胱氨酸结石手术治疗和其他类型结石手术治疗措施相当，但胱氨酸结石患者术后结石复发率以及增长速率明显高于高钙尿症患者，需要多次手术，为减少手术对肾脏的损伤，治疗时尽量选用创伤小的手术方式。