今天我们来了解一种高发却常常被我们忽略还能遗传给下一代的遗传病——地中海贫血。
1.什么是地中海贫血
地中海贫血（简称地贫），是一种常染色体隐性遗传血液病，也被称为珠蛋白生成障碍性贫血，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常，而含有这种异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命也会缩短，简单来说就是患者不能像正常人一样产生正常的血红蛋白，从而导致贫血的发生。
2.地中海贫血有哪些类型
由于组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ 和 δ链，因此通常将地中海贫血分为α、β、γ 和 δ 等4种类型，其中以 α 和 β 地中海贫血较为常见。
3.地中海贫血的症状
轻度地贫患者是没有明显症状的，如果不进行基因或抽血的检查，是很难被发现的；中度地贫患者一般会有中度贫血，并伴有不同程度的黄疸；重度地贫患者常表现为明显的贫血样貌，还会有全身水肿，肝脾肿大，黄疸等症状，如果是患有地贫的孕妈妈，在孕晚期还会容易出现流产、胎儿死亡。
地中海贫血的筛查
血常规检查
血红蛋白电泳
基因检测
首先可以通过血常规检查和血红蛋白分析这样简便的方法发现地贫可疑患者，进而通过地贫基因检测来确诊是否为地贫以及地贫的类型。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。
地中海贫血的治疗
地中海贫血的一般治疗方法主要有输血治疗，祛铁治疗，药物诱导治疗，手术治疗等，虽然一些新的治疗方法如造血干细胞移植、基因治疗等还在不断的试验与研究，但目前尚没有有效的根治方法，且地中海贫血治疗费用昂贵，因此预防成为了控制地中海贫血的关键
如何预防地中海贫血？
正常情况下，一个人体内有两组珠蛋白基因，一组来自父亲，一组来自母亲。如果夫妻双方均确定为地贫基因携带者，那么其子代有1/4概率正常，1/2概率是同父母一样的地贫基因携带者，1/4是中重型地贫患者。因此我们建议婚前可通过血常规检查、血红蛋白分析对男女双方进行地贫的筛查，对地贫筛查阳性者建议男女双方进行地贫基因的检测，明确其地贫基因携带情况，指导其尽早进行产前诊断咨询。如果已怀孕，则需尽早进行胎儿地贫基因检测，评估其患严重地贫的风险。总之，我们要做到早发现、早治疗。