乳腺乳头状病变是一类具有乳头状结构的良性、非典型性或恶性乳腺疾病。这些病变有一个共同的特征,就是指状突起或叶状结构,突起中央有一个纤维血管的轴心,并且表面被覆着上皮细胞,肌上皮细胞层可以存在也可以缺失。乳腺乳头状病变包括:导管内乳头状瘤,非典型乳头状瘤,乳头状瘤导管原位癌,导管内乳头状癌,包裹性乳头状癌,实性乳头状癌,浸润性乳头状癌,以及一具有微乳头状结构的良恶性病变。这些病变相互之间的鉴别诊断是乳腺病理诊断中的一个难点。根据在乳腺导管系统内所发生的位置,乳头状病变可表现为单发中央型或多发外周型(终末导管-小叶单位)。乳腺乳头状病变的鉴别诊断中最重要的一点就是区分该病变的良恶性。判断肌上皮细胞是否存在于乳头结构中及其分布情况是正确诊断乳头状病变最有帮助的方法。肌上皮细胞在乳头结构中完全缺失可能表明该病变为恶性,但是个别病例除外,另外,肌上皮细胞在乳头结构中的存在并不能完全排除恶性的可能。因此正确解读肌上皮细胞标记物和相关免疫组化染色对乳头状病变的病理诊断具有重要的作用。
临床上大多数乳腺影像学异常的妇女，均首先进行粗针穿刺活检，临床医生根据粗针穿刺的病理报告,再决定下一步的治疗方案。现在大多数医院仍采用术中冷冻切片,然后再决定下一步的手术方案。但是包括乳头状病变的许多乳腺疾病经常难以根据冷冻切片作出准确报告,而且冷冻切片可能破坏标本,导致病理医生最终不能作出正确或合理的诊断。如果影像学或大体组织检查怀疑乳头状病变,这种标本不应进行冷冻切片检查。
导管内乳头状瘤是一相对较多见的乳腺腺良性病变,根据美国匹兹堡大学医疗中心(UPMC)Magee妇产科医院的调查显示:在18361例粗针活检的妇女中,643例发现有导管内乳头状瘤,其发生率为3.5%。乳导管内乳头状瘤可分为中央型和外周型两大类。中央型导管内乳头状瘤一般为单发,又称为单发乳头状瘤。外周型乳头状瘤常发生于终末导管-小叶单位,常为多发。乳腺导管中央型导管内乳头状瘤是在乳腺导管内由乳腺腺体和间质形成的肿瘤。
常发生于乳晕下的主导管和输乳管内，所多发生于30~50岁的女性,临床经常表现为浆液性或者血性乳头溢液，大的病变可形成乳晕下可触及肿块。可在乳腺X线或者超声影像上显示为一个边界清晰的肿块或者一个单一的扩张的乳晕后导管。
外周型乳头状瘤常为多发性,表现为发生于多个终末导管小叶单位内和导管系统远端分支的乳头状增生。外周型患者较单发性中央型患者年轻。乳头状瘤发发生临床偶尔表现为乳头溢液，很少形成肿块,大多数情况下在显微镜下偶然被发现。但当有广泛的乳头状瘤留发生病变时,乳腺造影成像偶尔会见到结节性肿块或微钙化。
导管内乳头状瘤是良性病变,以后发生乳腺癌的风险和其他不伴有非典型性的增生性病变类似,相对风险约为普通人群的两倍。大多数乳头状瘤在粗针穿刺活检中被偶然诊断。对于这些患者临床如何处理一直存在争议。一般认为凸显导管内乳头状瘤最有效的治疗方法为手术切除，单发的乳腺导管内乳头状瘤应切除病变的乳管系统，对年龄较大、导管上皮增生活跃或有明确乳腺癌家族史患者，可以行预防性单纯乳房切除术；对于初诊穿刺活检正式为乳头状瘤但不伴有恶性记不典型性病变，以及影像学与组织学诊断相符、直径小于2mm者，可以保守治疗，每三个月进行一次影像学随访。