一、  什么是“羊水穿刺”？

“羊水穿刺”又叫羊膜腔穿刺，是目前应用最广泛，相对安全的介入性的产前诊断技术，其主要的手法是在超声机的引导下，通过体外穿刺将包裹胚胎的羊水取出进行DNA检测，从而检测胎儿是否有先天性基因异常类疾病。          

它属于一种侵入性的诊断检查，做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，一次抽取羊水量为20ml，只占羊水总量的1/20-1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高。

二、  “羊水穿刺”适用哪些人群？

     （1）35岁医生的高龄孕妇；

（2）夫妻双方或者一方家族中有遗传病史；

（3）孕期做唐氏筛查有临界风险/高风险；

（4） 妊娠11-13周做B超，颈项透明层>2.5mm；

（5）B超发现胎儿有其他结构异常；

（6）曾生育过出生缺陷小孩或有多次自然流产时。

三、  “羊水穿刺”检查项目及临床意义？

1. 羊水细胞染色体核型分析：是胎儿染色体异常诊断金标准，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病，正常值参考范围：男性（46，XY）；女性（46，XX）

男性，46，XY                      女性，46，XX

正常染色体核型分析图谱

该检查适用于：高龄孕妇，生育过染色体异常儿的孕妇，夫妇一方有染色体平衡易位者，先天性畸形生育史，性连锁隐性基因携带者，夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇，妊娠早期有致畸物质接触史，有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇，原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇，本次妊娠羊水过多、羊水过少、发育受限因而疑有畸胎的孕妇，孕期唐氏综合征筛查为高风险的孕妇，孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇等。

2.  羊水细胞基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）技术：通过高通量基因测序技术（NGS），对羊水中胎儿细胞进行低深度 高通量基因测序，并与基因库进行比对，以发现样本中基因拷贝变异情况。

与羊水细胞染色体核型检测方法相比，CNV-Seq 技术的主要优势为能够实现全基因覆盖；一次上机可完成≥ 80份样本检测，可满足批量检测需求；操作相对简单， 完成报告时间较短，一般 2~3 d即可出检测结果， 满足产妇快速检出需求；检测样本量较低，检测精密度较高。

3.  羊水细胞FISH技术：荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization）是一种非放射性原位杂交技术，利用特殊的荧光素标记DNA杂交，经免疫荧光显色，可检测细胞内特异DNA存在与否，能快速、准确地确定细胞分裂间期核染色体非整倍体畸变，其主要应用于常染色体数目异常（如13-三体、18-三体和21-三体等）、缺失等所致疾病的诊断。

该技术所需标本量少仅3 ～5ml，且检测不局限于分裂期细胞，可以直接检测未培养羊水细胞间期核，从穿刺到出结果，一般在 24～48小时左右，相比于核型分析报告的2～3周，具有比传统染色体分析快、在短时间内出报告等优点，缓解了孕妇及家属长时间等结果的焦虑心态。

4.  羊水细胞短串联重复序列（STR）-PCR检测技术：是由2-6个碱基对作为核心单位串联重复形成的一类DNA序列，其重复次数的变化构成了STR基因座的遗传多态性，并且STR呈孟德尔方式遗传，是PCR检测胎儿染色体数目异常、亲权鉴定、法医个体识别等最有力的遗传标记。

该方法与传统染色体分析相比优点为省时、操作简便、费用低、所用细胞较少等。但是STR一PCR技术目前不能检出平衡性结构异常染色体和大部分非平衡性结构异常染色体。所以它是传统细胞遗传学有力的补充，但不能代替经典的细胞遗传学检查。

5.其他检测项目：（1）羊水的PH值：羊水偏碱性（PH>7.0），协助诊断胎膜早破；（2）羊水特异免疫球蛋白：如白细胞介素-6，其水平升高提示胎儿可能存在宫内感染，避免出现流产或早产；（3）羊水胆红素测定：预测胎儿X型，正常胎儿羊水胆红素应<1.71umol/L，当母胎血型不合溶血时羊水中胆红素达16.2umol/L时，应采取终止妊娠；（4）检查胎儿的肺部、肾脏、皮肤的成熟度，：如羊水泡沫试验、吸光度测定、肌酐测定、脂肪细胞出现率以及卵磷脂/鞘磷脂测定等，通过其测定结果诊断确定胎儿的成熟度，选择分娩的最佳时间。

四、 “羊水穿刺”注意事项和准备

1.手术前：

（1）  术前3-7天，如感冒、发热和皮肤的感染等情况，一定跟医生及时沟通，需要调整检查时间。

（2）  手术前3天要禁止同房，前一天做好自己皮肤和会阴的清洁工作；手术前10min,排空小便。

（3）  因羊水中是活细胞，术前需要合理饮食和营养均衡，减少孕妈妈手术中的紧张，防止低血糖、低血压的发生。

2.手术后：

（1）术后，孕妈妈在医院观察休息2h,如没有腹痛出血，胎心和血压正常，可以出院。

（2）术后注意多休息，避免剧烈运动和搬运重物。

（3）术后三天如果出现腹痛、腹胀、阴道流血、流液等情况及时就医。

（4）羊水穿刺属于无菌的手术，术后无需使用抗生素和保胎药。

很多孕妇听到羊水穿刺的名字就会觉得毛骨悚然，而且也给本来疲于应付各种产检的准妈妈们增加了更大的心理和生理负担。总体来说羊水穿刺存在着很小的风险，但它的诊断过程是安全可靠的。因此，为了优生优育，对于符合羊水穿刺条件的孕妇应给予重视，才能最大可能减低出生缺陷几率。