我国6-16岁青少年矮小症发病率约为3%，7岁以下身高偏矮儿童检出率为5.2%，生长迟缓检出率为1.9%。当前还存在大量未被及时诊断和治疗的患者群体。一旦发现自家孩子身高比较矮一定要及时就医，早发现早干预。目前针对矮小具体要做哪些检查来明确原因呢？
病史询问及体格检查
出生史：是否先天就体重偏轻、个子偏小
家族史：是否有矮小相关家族遗传病，父母是否性发育延迟
智力发育：是否智力发育异常，排除染色体、基因病
体格检查：确诊是否达到矮小，身材是否匀称，性发育分期
血液检验
下丘脑-垂体-性腺轴功能：检查性激素水平，排除性发育障碍、性早熟
下丘脑-垂体-肾上腺皮质功能：检查皮质醇，排除肾上腺皮质功能减退、亢进
下丘脑-垂体-甲状腺轴功能：检查甲状腺功能三项，排除甲状腺疾病
下丘脑-GH-IGF-1轴功能：检查IGF-1，鉴别生长激素分泌不足、缺陷
糖耐量+胰岛素释放：检查空腹血糖，排除血糖调节异常
血尿常规、肝肾功能、血脂：排除心脏、血液、肝肾系统异常
影像学检查
垂体核磁共振：排除垂体发育异常
性腺B超：女孩观察子宫、卵巢大小及卵泡数量、大小，男孩观察睾丸大小或结构异常
骨龄：对比骨发育年龄与实际年龄，落后或超前过多均异常
骨密度：骨密度异常
动态试验
生长激素激发试验：排除生长激素缺乏性矮小
性激素激发试验：排除性早熟